Introducere
Distrofia musculară Duchenne este o stare progresivă și invalidantă condiție neuro-musculară care de cele mai multe ori este diagnosticată târziu.
Distrofia musculară Duchenne este o tulburare genetică recesivă legată de cromozonul X, afectează 1 din 3600 băieți și 1 din 50 milioane de fete.
DMD este cauzată de mutația genei distrofice, această mutație rezultă reducerea severă sau absența totală a funcției proteinei distrofice din mușchi, această proteină distrofică fiind esențială în susținerea forței și stabilității musculare. (1)
Cum se manifestă DMD?
Diagnosticarea de DMD apare deseori la vârste fragede când simptomele și semnele sugestive sunt observate.
Cele mai des întâlnite semne sunt slăbiciunea musculară , stângăcia, dificultăți de a urca scările , de a sări sau a se ridica de jos și mersul pe vârfuri. (2)
Kinetoterapia în DMD.
Exercițiile fizice regulate în distrofia musculară Duchenne sunt nevesare pentru a menține capacitațile de funcționare și de participare a copilului la activitățile de zi cu zi. Existând diferite tipuri de exerciții pentru fiecare în care , aspectele acestea sunt luate în considerare după intensitatea și nivelul la care se află pacientul. Supravegherea diligentă a exercițiilor de reabilitare urmărește în primul rând prevenirea contracturilor, care sunt cruciale pentru păstrarea funcției motorii și a independenței pacientului.
Pacienții cu DMD pot experimenta o îmbunătățire semnificativă a calității vieții lor prin participarea la terapie cu exerciții fizice care implică antrenament cardiovascular, contracții concentrice și izometrice, efectuate de cel puțin patru ori pe săptămână timp de 40 de minute pe sesiune și completate cu masaj .
Regimurile țintite centrate pe dorsiflexia gleznei, tonizarea cvadricepsului și adductorilor șoldului, întărirea mușchilor fesieri, pe lângă exercițiile de respirație, antrenamentul de echilibru pentru prevenirea căderii și hidrokinetoterapia, pot duce la îmbunătățiri notabile ale independenței și funcționării zilnice a persoanelor cu DMD.(3)
(1) Fox, Hannah, et al. „Duchenne muscular dystrophy.” Bmj 368 (2020).
(2) Ayyar Gupta, Vandana, et al. „Determining minimal clinically important differences in the North Star Ambulatory Assessment (NSAA) for patients with Duchenne muscular dystrophy.” Plos one 18.4 (2023): e0283669.
(3) IONICĂ, Alexandra-Mihaela, and Alexandru BUZESCU. „EVALUATION OF PHYSIOTHERAPY EFFECTS USING SPECIFIC TESTS IN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY–A CASE STUDY.” (2023).
Redactat de:
Pop Mălina
