1. Descrierea Patologiei
Amiotrofia spinală (SMA – Spinal Muscular Atrophy) este o boală neuromusculară genetică care provoaca degenerarea celulele neuronale motorii din măduva spinării și trunchiul cerebral, ducând la slăbiciune musculară si hipotonie progresivă severa. (Mercuri, E. et al, 2022) Boala are o prevalență de aproximativ 1 la 10.000 de nașteri și este a doua cea mai comuna apologie transmisă autosomal recesiv. ( Keinath, M. C. et al, 2021) SMA este cea mai frecventă cauză genetică de deces în copilărie, fiind clasificată în mai multe tipuri (I-IV) în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor. (Nishio, H. et al., 2023)
Poza (A). Copil cu SMA tip II care este capabil să stea în așezat fără sprijin, a dezvoltat contracturi de flexie și folosește un scaun cu rotile electric.
Poza (B). Băiat de doi ani cu SMA de tip I, care a devenit simptomatic la aproximativ 3 luni.( pozele sun preluate din Spinal Muscular Atrophy:Disease Mecahnisms and Therapy de Charlotte J. Sumner)
2. Manifestările Patologiei
Manifestările clinice ale amiotrofiei spinale variază semnificativ în funcție de clasificare. Aceasta se clasifica astfel: SMA prenatală (tip 0), SMA severă cu debut infantil (tip 1), o formă intermediară (tip 2), SMA cu debut în copilărie (tip 3) și SMA cu debut la adult (tip 4). (Wijngaarde, C. A et al., 2017)
SMA tip 0 (aproximativ 0-1% din cazuri) are debut înainte de naștere, definită prin absența mișcărilor fetale, slăbiciune musculară și hipotonie semnificativă, diplegie facială, contracturi, lipsă de reacție la stimuli, disfagie și insuficiență respiratorie prezența anomaliilor cardiace congenitale. Majoritatea acestor pacienți nu supraviețuiesc pana la 6 luni. (Nicolau, S. et al., 2021), (Mirea, A. et al., 2022)
SMA tip I (aproximativ 50%-60% din cazuri), cunoscută și sub denumirea de boala Werdnig-Hoffmann, simptomele apar înainte de vârsta de 6 luni, este forma cea mai întâlnită, pacienii dezvoltă hipotonie, repere motorii întârziate și dificultăți de hrănire în primele 6 luni de viață, pacienții nu ajung niciodată să stea în șezut, majoritatea nu își pot susține capul . Afectarea mușchilor respiratori este universală, cu o vârstă de supraviețuire în medie fără ventilator este de 8-24 luni. (Nicolau, S. et al., 2021), (Mirea, A. et al., 2022)
SMA tip II (aproximaiv 30% din cazuri) debutează între 6 și 18 luni și se caracterizează prin capacitatea de a sta în șezut, dar nu și de a merge. Slăbiciunea musculară progresează lent, iar acești pacienți sunt predispuși la scolioză și probleme respiratorii. Majoritatea acestor pacienți supraviețuiesc la maturitate. (Nicolau, S. et al., 2021), (Ahmed, F. et al., 2023), (Mirea, A. et al., 2022)
SMA tip III (aproximaiv 10% din cazuri), sau boala Kugelberg-Welander, apare după 18 luni și permite mersul, deși acești pacienți pot pierde această abilitate pe parcursul vieții. Acești indivizi trăiesc, în medie, aceeași perioadă de timp ca și populația generală. (Nicolau, S. et al., 2021), (Ahmed, F. et al., 2023), (Mirea, A. et al., 2022)
SMA tip IV (aproximaiv 5% din cazuri), care debutează la vârsta adultă, este forma cea mai puțin severă, cu o progresie lentă și impact minim asupra funcției motorii. (Nicolau, S. et al., 2021), (Mirea, A. et al., 2022)
In Tabelul 1 sunt enumerate rincipalele simptome în funcție de tipul SMA, excluzând tipul IV, care este specific adulților. (Mirea, A. et al., 2022)
3. Cauzele Patologiei
Amiotrofia spinală este cauzată de mutații/deleții ale genei SMN1 (Survival Motor Neuron 1) situată pe cromozomul 5q13. (Trenkle, J. et al., 2021) Gena SMN1 codifică o proteină esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Deficitul de proteină SMN, rezultat al mutației, determină moartea progresivă a neuronilor motori din măduva spinării și, implicit, slăbiciunea musculară și atrofia caracteristice SMA. O a doua genă, SMN2, produce o cantitate redusă de proteină SMN, ceea ce explică variabilitatea fenotipică observată la pacienții cu SMA. Numărul de copii ale genei SMN2 este un determinant major al severității bolii . (Nishio, H. et al, 2023)., (Wirth, B., 2021)
4. Diagnosticarea Patologiei
Diagnosticarea amiotrofiei spinale se bazează pe testarea genetică și manifestările clinice. La pacienții cu suspiciune clinică de SMA, se efectuează testarea moleculară pentru a detecta mutațiile sau delețiile în gena SMN1. În plus, electrodiagnosticul, cum ar fi electromiografia (EMG) și studiile de conducere nervoasă, pot evidenția semne de denervare și pot susține diagnosticul. Diagnosticul prenatal este posibil prin teste genetice la părinți și teste de screening fetal . (Ahmed, F. et al., 2023)
5. Teste Clinice Specifice
Testele clinice sunt folosite în general pentru observarea îmbunătățirii sau agravării unor funcții în timpul tratamenului. Acestea pot să cuprindă: măsurători ale funcției motorii brute, teste statistice ale mușchilor, testarea funcției pulmonare, evaluarea calității vieții, CHOP INTEND Test .
CHOP INTEND Test. Acest test acordă un scor total cuprins între 0 – 64, pe baza evaluării diferitelor abilități motorii și mișcări. Permite fizioterapeuților să evalueze diferite aspecte ale funcției motorii, inclusiv controlul capului, lovirea cu picioarele, prinderea mâinii și chiar rostogolirea și sezutul în fund, oferind o înțelegere cuprinzătoare a abilităților neuromusculare ale unui copil. (Ahmed, F. et al., 2023)
6. Kinetoterapia în Patologie
(Mirea, A. et al., 2022) sustine ca kinetoterapia, ca parte a standardelor de îngrijire în SMA, ar trebui recomandată ca unul dintre instrumentele importante și esențiale în tratamentul SMA. Aceasta joacă un rol esențial în gestionarea amiotrofiei spinale, fiind necesară pentru menținerea funcției motorii și prevenirea complicațiilor secundare, cum ar fi contracturile articulare și scolioza. Intervențiile kinetoterapeutice sunt adaptate în funcție de tipul SMA și stadiul bolii.
Recent se observa ca pacientii care au apelat la servicii de kinetoterapie inr-o rata minima în trecut, încep să caute din nou servicii din cauza degradărilor care se insalează rapid în lipsa acesteia, iar kinetoterapeuții recomandă creșterea frecvenței sesiunilor din cauza îmbunătățirilor la care se poate ajunge cu noile terapii. (Krosschell, K. J et al, 2022)
În general printre obiectivele principale se enumeră: menținerea capului, rostogolirea pe ambele părți, statul în picioare, îmbunătățirea confortului, întărirea musculaturii, întinderea mușchilor contractați, prevenirea deformărilor prin tehnici de mobilizare pasivă și poziționare corectă, menținerea funcției respiratorii, menținerea mobilității articulațiilor, utilizarea dispozitivelor ortopedice pentru a preveni scolioza, menținerea forței musculare exerciții personalizate care să promoveze independența funcțională cât mai mult timp posibil, etc. (Trenkle, J. et al., 2021) Intervențiile trebuie să fie personalizate, iar intensitatea exercițiilor trebuie să fie moderată, pentru a evita oboseala excesivă și deteriorarea musculară . (Al-harbi, S., 2023)
7. Recomandări Generale
Pacienții cu amiotrofie spinală necesită un management multidisciplinar care să includă monitorizarea funcției respiratorii, intervenții nutriționale adecvate și suport psihologic. Este esențial ca pacienții să urmeze un program regulat de kinetoterapie și să fie evaluați periodic pentru adaptarea intervențiilor terapeutice.
Autor:
Cîmpean Diana
Fizioterapeut
Zalău, 29.08.2024
Referințe:
1. Mercuri, E., Sumner, C.J., Muntoni, F. et al. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers 8, 52 (2022). https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8
2. Keinath, M. C., Prior, D. E., & Prior, T. W. (2021). Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. The Application of Clinical Genetics, 14, 11–25. https://doi.org/10.2147/TACG.S239603
3. Nishio, H., Niba, E. T. E., Saito, T., Okamoto, K., Takeshima, Y., & Awano, H. (2023). Spinal muscular atrophy: the past, present, and future of diagnosis and treatment. International Journal of Molecular Sciences, 24(15), 11939.
4. Wijngaarde, C. A., Blank, A. C., Stam, M., Wadman, R. I., Van Den Berg, L. H., & Van Der Pol, W. L. (2017). Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review. Orphanet journal of rare diseases, 12, 1-10.
5. Nicolau, S., Waldrop, M. A., Connolly, A. M., & Mendell, J. R. (2021). Spinal Muscular Atrophy. Seminars in Pediatric Neurology, 37, 100878. doi:10.1016/j.spen.2021.100878
6. Ahmed, F., Islam, A., Akter, S., Zubayer, A., Abdullah, M., Mahmud, M. N., … & Mawa, Z. (2023). Multidisciplinary physical rehabilitation program of individuals with spinal muscular atrophy in an inclusive school setting. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine, (Preprint), 1-6.
7. Trenkle, J., Brugman, J., Peterson, A., Roback, K., & Krosschell, K. J. (2021). Filling the gaps in knowledge translation: physical therapy recommendations for individuals with spinal muscular atrophy compared to standard of care guidelines. Neuromuscular Disorders, 31(5), 397-408.
8. Al-harbi, S. (2023). Role of the Physical Therapy Intervention in Type 1 Spinal Muscle Atrophy: A Case Study. Journal of Nursing & Healthcare, 8(4), 342-347.
9. Mirea, A., Leanca, M. C., Onose, G., Sporea, C., Padure, L., Shelby, E. S., … & Daia, C. (2022). Physical therapy and nusinersen impact on spinal muscular atrophy rehabilitative outcome. Frontiers in Bioscience-Landmark, 27(6), 179.
10. Wirth, B. (2021). Spinal muscular atrophy: in the challenge lies a solution. Trends in neurosciences, 44(4), 306-322.
11. Krosschell, K. J., Dunaway Young, S., Peterson, I., Curry, M., Mazzella, A., Jarecki, J., & Cruz, R. (2022). Clinical and research readiness for spinal muscular atrophy: the time is now for knowledge translation. Physical therapy, 102(10), pzac108.
